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孩子總是乏力，長不高！徐州市兒童醫院專家：警惕這類疾病
發布人：admin 最后更新時間：2024年5月31日 共點擊：955次
患兒臨床表現多樣
徐州市兒童醫院腎內風濕免疫科副主任醫師楊煥丹介紹說，Gitelman綜合征是一種罕見的遺傳性腎小管疾病，在2018年國家衛健委發布的第一批罕見病目錄里就包括這個病。
這種病的臨床特點主要為低鉀血癥、代謝性堿中毒、低鎂血癥、低鈣尿。是一種常染色體隱性遺傳病，臨床上又稱為家族性低鉀低鎂血癥，該病是由于SLC12A3基因突變所致。SLC12A3基因編碼腎遠曲小管的鈉氯共轉運蛋白，其突變導致遠曲腎小管吸收鈉、氯減少，尿鉀、尿鎂排泄增加，出現全身多系統的表現。該病患病率約為（1-10）/4萬，亞洲人群可能更高。
Gitelman綜合征患兒臨床表現多樣，兒童常見就診原因主要包括：多飲、多尿、乏力、肌無力、生長發育遲緩、手足搐搦、或因為其他疾病檢查時發現，癥狀不典型，臨床上容易漏診誤診，需要結合血電解質、尿電解質及基因等多項檢查確診。
楊煥丹主任說，Gitelman綜合征的治療方法主要包括飲食調整、藥物替代治療和基于發病機制的治療，臨床上應用較多的藥物主要有氯化鉀、門冬氨酸鉀鎂、螺內酯、ACEI/ARB類藥物等。需要制定個體化的治療方案，同時需長期規律性的隨訪和監測，從而改善患兒的癥狀，提高生活質量。
腎臟疾病起病比較隱匿
楊煥丹主任提醒家長，腎臟疾病起病比較隱匿，像尿液改變，出現血尿、尿蛋白，還有水腫、夜尿增多、乏力、不明原因的貧血、孩子身高低于同齡人等，需要警惕腎臟疾病的可能。如有低血鉀、低血鎂、乏力、生長遲緩的患兒，可以檢查是否患有Gitelman綜合征。